Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi Doç. Dr. Mehmet Gündüz, yenidoğanlarda genetik hastalıkların erken tespiti için uygulanan topuk kanı taramasıyla 6 hastalığın tespit edildiğini belirterek, “Bugün ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiştir. 1 yılda yaklaşık 6 bin çocuk topuk kanı taraması ile tespit edilip tedavi edilmektedir” dedi.
“Ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiştir”
Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Mehmet Gündüz, yenidoğanlarda genetik hastalıkların erken tespiti için uygulanan topuk kanı taramasına ait değerlendirmede bulundu. Doç. Dr. Gündüz, topuk kanı tarama testinin kıymetini anlatarak şu açıklamalarda buludu,
“Topuk kanıyla tarama, ülkemizde yaklaşık 40 yıl evvel Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde başlamış ve devam etmiştir. Daha sonra Sivas’ta, İstanbul’da da bölgesel taramayla taranabilen hastalıklar taranmış ve bilhassa fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği üzere hastalıklar o yıllarda taranarak, hastalar tedavi edilmiştir. Burada tedavideki maksat, toksik olan metobolitin hastanın üzerinde yapacağı ve engelliliğe neden olan, zeka özrüne neden olan unsurların buradan uzaklaştırılmasıdır. Ülkemizde 2006 yılında ise ulusal genişletilmiş tarama programına geçirilmiştir. Şu anda 6 tane hastalığın topuk kanı taraması ile taraması yapılmakta ve bunların tedavisi ilgili kliniklerde sürdürülmektedir. Bugün ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiştir. 1 yılda yaklaşık 6 bin çocuk topuk kanı taraması ile tespit edilip tedavi edilmektedir. Bu hastalıklar; biotin eksikliği, fenilketonüri, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi (SMA), biotinidaz eksikliği üzere hastalıklardır.”
“Kalıcı epileptik nöbetler oluşabilir”
Topuktan alınan kan sayesinde, kuşkulu görülen metobolitin çocukta hastalık oluşturmadan tespit edildiğini ve doğrulayıcı testlerin yapılmasıyla bedenden uzaklaştırıldığını söyleyen Doç. Dr. Gündüz şunları söyledi,
“Örneğin fenilketonüri; kısıtlı diyetle hastayı tedavi ettiğinizde bu hastalar hayatlarını sağlıklı sürdürebilirler. 70’li, 80’li yıllar ortasında çocuk kliniklerine gittiğinizde, değerli oranda zeka özürlü çocuklar olduğunu gördük. Bugün bu çocukları görmüyoruz. Yalnızca diyetlerini yaptırarak artık büsbütün engellemiş durumdayız. Bugün mesela biotin taraması yapıyoruz. Biotin vitamini eksik olduğu vakit saçınız dökülebilir, nöbet geçirebilirsiniz, bedende ağır yaralar oluşabilir. Şayet siz biotin vitamini almazsanız bir müddet sonra geriye dönüşsüz bir evreye gelirsiniz. Kalıcı epileptik nöbetler oluşabilir. Ancak yalnızca erken devirde topuk taramasıyla; biotin aktivitesinin düşük olduğunu bulduğunuzda ömür uzunluğu yalnızca biotin vitamini vererek bu çocuklar büsbütün sağlıklı hayatlarını sürdürebilirler.”
“Çocuğa, bebeğe hiçbir yan tesiri yoktur”
“Topuk kanı taraması ile alınan topuk kanı, ulusal halk sıhhati laboratuvarlarında koruma edilmektedir. O numunelerin üzerinde yalnızca bizim çok gelişmiş, çeşitli usullerle ileri seviye testler yapılmaktadır. Öteki hiçbir şey yapılmamakta, yalnızca hastalığa özel o test yapılmaktadır. O numunelerin üzerinde öbür hiçbir süreç olmamaktadır. Ayrıyeten topuktan alınan kanın çocuğa, bebeğe hiçbir yan tesiri yoktur. Aileler lütfen topuk kanı vermekten kaçınmasınlar. Şayet çocuklarımız gülsün, oynasın, gülümsesin istiyorsak lütfen topuk kanı vermekten kaçınmayalım.” (DHA)